Sàng lọc phôi là kỹ thuật phân tích di truyền được thực hiện trên phôi trước khi chuyển vào tử cung. Mục đích là phát hiện sớm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, từ đó lựa chọn những phôi có tiềm năng phát triển cao và giảm nguy cơ thai bất thường. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết về khái niệm, quy trình thực hiện, thời gian có kết quả và mức chi phí. Cùng tìm hiểu ngay nhé!
Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi (trước đây gọi là Preimplantation Genetic Screening - PGS; hiện nay được chuẩn hoá thành Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy -PGT-A) là kỹ thuật tiên tiến trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, được thực hiện để đánh giá tình trạng di truyền của phôi trước khi đưa vào buồng tử cung. Nhờ ứng dụng công nghệ phân tích di truyền hiện đại như NGS (giải trình tự thế hệ mới), PGT-A có thể xác định chính xác số lượng nhiễm sắc thể của từng phôi. Điều này giúp bác sĩ lựa chọn những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, mang tiềm năng phát triển cao nhất.
Xét nghiệm di truyền phôi giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền và tăng cơ hội thụ thai khi thực hiện IVF
Sàng lọc phôi xác định những bệnh gì?
Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-A được sử dụng nhằm đánh giá nguy cơ phôi mang các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, giúp sàng lọc, phát hiện sớm các rối loạn liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidy). Kỹ thuật này có thể nhận diện hàng nghìn dị tật và rối loạn bẩm sinh khác nhau, trong đó có những tình trạng nghiêm trọng như:
- Hội chứng Patau (trisomy 13): Phôi mang thêm một nhiễm sắc thể số 13, dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng như chậm phát triển toàn diện, bất thường tim mạch, dị tật môi-vòm miệng, giảm khả năng nhận thức và rối loạn thần kinh.
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): Xảy ra khi phôi có thêm một bản sao NST 18. Trẻ mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển nặng, dị tật nhiều cơ quan và tuổi thọ hạn chế.
- Hội chứng Down (trisomy 21): Là rối loạn lệch bội phổ biến nhất, gây chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm hình thái đặc trưng và nguy cơ bất thường tim.
- Bất thường NST giới tính: Triple X (47,XXX) ở bé gái với các biểu hiện phổ biến bao gồm: Chiều cao vượt trội, chậm phát triển ngôn ngữ, học tập và các vấn đề cảm xúc. Jacobs (47,XYY) ở bé trai: chậm nói, rối loạn hành vi - cảm xúc, tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ và một số dị tật cơ quan.
Theo thống kê, khoảng 2-3% trẻ sinh ra bị bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ này tăng rõ rệt ở phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi. Vì vậy, PGT-A đóng vai trò quan trọng nhằm:
- Tăng tỷ lệ phôi làm tổ và cải thiện tỷ lệ thành công điều trị IVF.
- Phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ dị tật di truyền.
- Hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng phát triển tốt, góp phần mang lại thai kỳ an toàn hơn.
Kỹ thuật này giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ lựa chọn những phôi có tiềm năng phát triển tốt nhất
Trường hợp nào nên thực hiện sàng lọc phôi?
Sàng lọc phôi (PGT-A) thường được chỉ định cho những cặp vợ chồng có nguy cơ cao liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nhằm tối ưu hoá khả năng mang thai và giảm nguy cơ sảy thai. Các trường hợp phổ biến bao gồm:
1. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên
Khi tuổi mẹ tăng, chất lượng và số lượng trứng giảm, nguy cơ lỗi phân bào dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể tăng, điển hình như hội chứng Down. Nếu bạn thuộc nhóm phụ nữ tuổi cao thường được khuyến cáo thực hiện PGT-A .
2. Tiền sử sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
Khoảng một nửa các ca sảy thai không rõ nguyên nhân liên quan đến bất thường NST. Sàng lọc phôi giúp lựa chọn những phôi có bộ NST bình thường, tăng cơ hội mang thai thành công và giảm nguy cơ tái phát.
3. Thất bại nhiều lần khi làm IVF
Nếu bạn đã điều trị IVF không thành công sau nhiều chu kỳ có thể gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể phôi. Việc sàng lọc giúp chọn ra phôi có bộ NST bình thường, từ đó nâng cao khả năng làm tổ và phát triển thành thai khỏe mạnh.
Bác sĩ sẽ thăm khám và tư vấn sàng lọc phôi phù hợp với các trường hợp
Bạn thuộc một trong những trường hợp trên? Đặt lịch tư vấn MIỄN PHÍ với chuyên gia Hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Đại học Phenikaa qua hotline: 1900 886648 nhé
Quy trình sàng lọc phôi
Sàng lọc phôi thường được tiến hành sau khi phôi phát triển tới giai đoạn phôi nang (ngày 5-6 sau chọc hút trứng). Toàn bộ quy trình thường bao gồm các bước sau:
Bước 1: Nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang
Sau khi trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng lab, phôi được nuôi cấy trong các tủ nuôi chuyên dụng theo quy trình chuẩn đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6). Đây là thời điểm phôi ổn định, đủ điều kiện để tiến hành sinh thiết lấy mẫu tế bào phục vụ sàng lọc mà không làm ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi.
Bước 2: Sinh thiết phôi
Chuyên viên phôi học sử dụng hệ thống vi thao tác hiện đại để tách một lượng nhỏ tế bào lá nuôi (khoảng 5-10 tế bào) để phục vụ phân tích di truyền. Việc lấy mẫu sinh thiết phôi được tối ưu để đủ lượng DNA cho phân tích mà không làm ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi, đảm bảo độ tin cậy của phân tích di truyền và giảm nguy cơ sai lệch do khảm.
Bước 3: Gửi mẫu tế bào đến phòng xét nghiệm di truyền
Mẫu tế bào được bảo quản và vận chuyển sang labo di truyền phân tử để phân tích. Tại đây, các chuyên gia sử dụng công nghệ như NGS hoặc PCR để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn lựa chọn phôi
Sau khoảng 10-14 ngày, kết quả phân tích được gửi về trung tâm IVF. Các phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường sẽ được ưu tiên chuyển trong chu kỳ tiếp theo. Đối với phôi ghi nhận bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn rõ mức độ nguy cơ và đưa ra hướng xử lý phù hợp. Bác sĩ có thể loại bỏ hoặc cân nhắc sử dụng tùy từng trường hợp cụ thể.
Chuẩn bị mẫu tế bào trong phòng Lab ISO 5 tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đại học Phenikaa
Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi bao nhiêu tiền?
Chi phí sàng lọc di truyền trước chuyển phôi thay đổi tùy theo từng trung tâm và công nghệ được áp dụng. Mức giá thường bao gồm chi phí cho hệ thống máy móc, vật tư chuyên dụng và phương pháp phân tích di truyền được lựa chọn. Trung bình, chi phí sàng lọc cho mỗi phôi thường rơi vào khoảng 10 - 15 triệu đồng/phôi, nhưng có thể chênh lệch tùy vào quy trình và kỹ thuật sử dụng.
Kết luận
PGT là bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi khỏe mạnh nhất, giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nhờ khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen ngay từ giai đoạn rất sớm, kỹ thuật này không chỉ nâng cao tỷ lệ thành công của IVF mà còn mang lại sự an tâm cho các gia đình đang mong có con.
Nếu bạn đang cân nhắc sàng lọc phôi hoặc cần được tư vấn lộ trình phù hợp, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là lựa chọn đáng tin cậy để đồng hành. Trung tâm quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, các chuyên gia phôi học được đào tạo bài bản, cùng phòng lab chuẩn ISO 5 hiện đại, đảm bảo điều kiện nuôi cấy phôi tối ưu. Hệ thống trang thiết bị tiên tiến, môi trường kiểm soát nghiêm ngặt và quy trình chuẩn quốc tế giúp mang đến tỉ lệ thành công cao, an toàn và minh bạch cho từng cặp gia đình. Để đặt lịch với chuyên gia và giải đáp mọi thắc mắc, bạn hãy liên hệ hotline: 1900 886648 (tư vấn miễn phí 24/7).
